• 이수현(16년 07월생) - 페닐케톤뇨증(PKU) - 16년 09월 선정 [국내후원아동]
  • 여울돌
    조회 수: 506, 2016.10.04 10:46:27
  • 1609_ch_이수현.jpg


    거주지역 : 경기도 고양시 거주

    환아이름 : 이수현

    생년월일 : 2016년07월생


    질환코드 : E70.0

    질 환 명 - 페닐케톤뇨증(PhenylketonuriaPhenylketonuria(PKU))


    증       상 : 경련성 근육 운동ㆍ과다하게 긴장한 허벅지근육ㆍ심부건반사 증가, 구토ㆍ과민 행동ㆍ습진과 비슷한 발진, 소

    원       인 : 상염색체 열성으로 유전, 페닐알라닌 하이드록실라제의 부족, 염색체 12q24에 위치한 유전자의 돌연변이

    진       단 : 혈액 검사, 소변검사, 신생아기의 6종의 선천성 대사 질환에 대한 검사, 유전자 검사

    산정특례코드 : V208

    의료비지원 : 지원 



    페닐케톤뇨증 상세 의료 정보 - http://helpline.nih.go.kr/cdchelp/disease.gst?method=detailView&curPage=1&searchKind=DNAME&mediExpenses=&searchWord=%ED%8E%98%EB%8B%90%EC%BC%80%ED%86%A4%EB%87%A8%EC%A6%9D&NO_DISEASE_CODE_SEQ=272&potalDis=Y



    【 2016년 현재 건강상태 】
    페닐알라닌 수치가 정상수치에서 벗어나 페닐케톤뇨증 진단 받은 후 특수분유 수유 중



    후원지원 신청사연
    2016년 7월 하나님께서 저희 가정에 소중한 선물 수현이를 주셨습니다.

    세상을 다 얻은 것 같은 기쁨도 잠시 선천성 대사이상 검사에서 이상이 발견되었고
    희귀난치성 열성유전병인 페닐케톤뇨증(PKU) 진단을 받았습니다.


    PKU 질환의 발병 확률은 매우 낮아 국내에는 소수의 인원이 이 질병을 갖고 있고

    평생 단백질 제한식으로 먹으며 살아야 하는 방법 외에는 치료법이 없다라고 합니다.
    식이요법을 제대로 하지 않을 경우 페닐알라닌이 몸속에 쌓여 독소로 작용해 뇌세포를 파괴하여

    IQ 25미만의 정신박약, 발달장애, 자폐증 등의 결과를 초래하게 된다 합니다.


    처음 진단을 받았을 때는 '신은 없다.!' 라고 원망하였고 삶의 의미조차 없을 만큼 너무 힘들었지만
    분명 하나님께서 저희 가정을 통해 그리고 앞으로 자라날 수현이를 통해 큰 뜻을 예비하심을 확신하고

    주위의 많은 분들에게 고백하고 기도를 부탁하고 있습니다.


    그러던 중 여울돌이라는 단체를 알게되었고 다양한 방식으로 아이들과 함께 한다는 것이 힘이 될거 같아 지원하게 되었습니다.
    하나님을 중심에 두고 일하신다는 분들도 많이 계신다 하시니 믿음의 동반자를 얻을 수 있지 않을까 싶어 지원하였습니다.
    앞으로 한해 한해 힘든 힘든 시기도 있겠지만 우리 수현이가 더 많은 분들의 기도로 희망과 용기가 주어지면 어떨까 소망해 봅니다.


    수현이를 통해 PKU 라는 생소한 질병이 많은 분들에게 더 큰 관심을 받게되어 수현이와 같은 아이가 또 있다면 희망이 나눠졌으면 합니다.



    2016년 9월 24일 여울돌 이수현 가정방문 - 권동훈 이사, 이순천 이사 】
    이수현 환아는 치료약은 현재 없으며
    먹을 수 있는 식품은 모두 저단백 식단으로 짜여진것이어야 합니다.

    다행스럽게도 CJ의 임원의 아이가 PKU 환아여서 CJ에서 PKU 환아들을 위한 햇반을 개발하여 판매하고 있습니다.
    가격은 1,800원 정도라고 합니다.


    수현이는 평생 저단백 식품을 섭취해야 하며 특이한 사항은 치료약 대신 특수분유를 성인이 되어서도 평생을 먹어야 한다는것입니다.
    한마디로 특수분유를 약처럼 먹어야 한다는것입니다.
    PKU환아들은 특수분유를 약처럼 먹어야 하지만 특수분유는 식품으로 분류가 되어 

     의료보험 혜택을 받을 수 없어 그것에 대한 경제적 부담이 크다고 합니다.


    약이 아닌 식품 수입이라 관세가 많이 붙어서 그렇다고 하네요.

    그래도 나라에서 18세까지는 특수분유와 햇반에 대해 지원을 해줘서 만18세까지는 그런대로 괜찮지만

    문제는 성인이 되어서 경제적 부담이 엄청 커진다고 하네요.


    그리고 미국이나 유럽쪽에서는 PKU환아를 위한 다양한 간식거리나 그런것들이 나오는반면

    우리나라는 특수분유와 햇반 정도 밖에는 없다고 하여 먹거리가 많이 부족한 상황이라고 합니다.


    엄마 아빠가 처음엔 힘들었지만 부모로서 수현이에게 최선을 다하도록 좀 더 마음을 굳건히 하고 믿음으로 지내고 있습니다



    #이수현 #페닐케톤뇨증 #PKU

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