이곳 게시판은 후원아동들의 희귀질환 치료제 개발 해외소식을 전문 번역해 제공하며

1차, 후원가정에게 공개 후 좀 더 자세한 자료가 만들어 진 후
2차, 여울돌 가입 회원분들에게 제공되어 집니다.

  • 상병 & 특례 코드-없음 | 밀러-디커 증후군 - 번역1차 [번역자료]
  • 여울돌
    조회 수: 592, 2016.02.18 14:01:47
  • 질 환 명 - #밀러-디커 증후군(Miller-Dieker Syndrome : MDS)

     

    후원아동 - #허다온
     
    질환코드 : 상병코드 없음
     
    증       상 : 대부분은 출생 후 6개월 이전에 경련증세가 시작되는데 뇌회의 형성이 부진할수록 대뇌의 표면이 더 매끄러워지고 관련 증상들이 더 심하게 나타난다.


    원       인 : 대부분의 경우는 유전이 아닌 유전자 질환이다. 1983년에 MDS의 발병원인으로 밝혀진 염색체 유전자의 결실은 거의 모든 경우 수정이 이루어진 후 생식세포가 형성되는 시기 혹은 태아가 발육되는 초기 단계에 일어나므로 MDS는 본인에게 발병하는 질환이다. 유전 이외의 발병원인도 아직까지 명확하게 밝혀진바 없으나 임신기간 동안의 양수과다, 태아의 발육지연이나 활발하지 못한 태동 등과 관련이 있을 것으로 추측


    진       단 : 태아의 일부 염색체의 근접 유전자가 결실되어 발생하는 희귀질환으로 제1형 뇌회결손증을 특징으로 한다. 대뇌의 주름진 부분인 뇌회의 형성이 부진하여 비정상적으로 대뇌 표면이 매끄러운 모양


    치       료 : 근본적인 치료가 불가능한 MDS환자에 대한 의료관리의 목표는 증상의 완화가 최선인 대증적인 것일 수 밖에 없다.
     
    특례코드 : 없음
    의료비지원 : 미지원

    Profile

엮인글 0 http://www.yeouldol.com/medi/59484/5d9/trackback

댓글 0 ...

http://www.yeouldol.com/59484
  Today 0, Yesterday 0, Total 18
18 번역자료 여울돌 122.43.198.135 9 2017.09.01
Dravet Syndrome 과 Lennox-Gastaut Syndrome 치료제 정보 업데이트 특례코드 없음 | 드라베 증후군(Dravet Syndrome) 1차 번역자료 http://www.yeouldol.com/medi/57757 질 환 명 - 드라베 증후군(Dravet Syndrome) 후원아동 - 조명진 , 노시은 질환코드 : 영향부위 체...
17 번역자료 여울돌 122.43.198.135 53 2017.03.14
여울돌 해외 치료제 개발현황 번역 2차 자료 - 임상시험 종료를 앞두고 있는 수포성 표피박리증 치료제 질 환 명 - 수포성 표피박리증(EB(Epidermolysis Bullosa)) 후원아동 - 권새론, 김현아 영향부위 - 체외 : 피부 증 상 - 사소한 외상에도 피부와 점막에 동통을 동반...
16 번역자료 여울돌 122.43.198.135 42 2017.01.08
질 환 명 - #리이 증후군 (LS: Leigh’s Syndrome) 후원아동 - #이동화 , #안신율 질환코드 : G31.81 증 상 : 계속되는 울음, 구토, 근육긴장도감소, 발달장애, 발작, 보챔, 시력저하, 식욕 상실, 전신허약, 젖산산증, 호흡기 원 인 : X-연관(X-linked) 열성 형질로 유전,...
15 번역자료 여울돌 106.251.233.218 177 2016.12.16
질 환 명 - #단장증후군 (Short Bowel Syndrome/SBS) 후원아동 - #창세 질환코드 : K91.2 증 상 : 영양실조, 흡수장애 원 인 : 소장의 광범위 절제 또는 선천적 저형성 진 단 : 수술 소견 혹은 방사선학적 진단 치 료 : 정맥영양, 식이요법, 수술적 치료 및 호르몬 치료 ...
14 번역자료 여울돌 106.251.233.218 100 2016.12.07
질 환 명 - #페닐케톤뇨증 (PhenylketonuriaPhenylketonuria( #PKU )) 후원아동 - #이수현 질환코드 : E70.0 증 상 : 경련성 근육 운동ㆍ과다하게 긴장한 허벅지근육ㆍ심부건반사 증가, 구토ㆍ과민 행동ㆍ습진과 비슷한 발진 원 인 : 상염색체 열성으로 유전, 페닐알라닌...
번역자료 여울돌 106.251.233.218 592 2016.02.18
질 환 명 - #밀러-디커 증후군(Miller-Dieker Syndrome : MDS) 후원아동 - #허다온 질환코드 : 상병코드 없음 증 상 : 대부분은 출생 후 6개월 이전에 경련증세가 시작되는데 뇌회의 형성이 부진할수록 대뇌의 표면이 더 매끄러워지고 관련 증상들이 더 심하게 나타난다....
12 번역자료 여울돌 106.243.140.134 506 2015.11.11
질 환 명 - #골수형성이상증후군 (Myelodysplastic Syndrome) 후원아동 - #박향우 (중국 국적) 질환코드 : D46 증 상 : 빈혈, 피로, 증가된 수면, 허약, lightheadedness, 현기증, 과민성, 두근거림, 두통, 창백한 피부색, 박테리아와 균 감염, 과도한 멍, 출혈, 혈변, ...
11 번역자료 여울돌 106.243.140.134 536 2015.08.12
질 환 명 - 동맥관 개존증[patent ductus arteriosus] 후원아동 - 민지원 질환코드 : Q20.0 영향부위 체내 : 심장 결손 증 상 : 심잡음, 심부전 원 인 : 현재까지 알려진 원인은 없다. 일부 유전적 질환이나 임신 초기에 풍진 감염 시 동반되는 경우도 있다. 진 단 : 심...
10 번역자료 여울돌 106.243.140.134 578 2015.05.15
질 환 명 - 만성 가성 장 폐쇄 증후군(MMIH : Megacystis Microcolon Intestinal Hypoperistalsis Syndrome) 또는, 만성 거짓 장폐색(Chronic intestinal pseudoobstruction) 후원아동 - 천가영 질환코드 : K59.81 영향부위 체내 : 대장, 소장 증 상 : 구역, 구토, 배변 ...
9 번역자료 여울돌 106.243.140.134 267 2015.04.14
질 환 명 - 엔젤만 증후군(Angelman syndrome) 후원아동 - 박성경, 손유민 질환코드 : Q93.5 영향부위 체내 : 신경 / 체외 : 근육 눈 입 증 상 : 감소된 근육긴장, 과다활동, 과도한 웃음, 균형감각 상실, 돌출한 턱, 뒷머리의 편편한 홈, 발작, 사시, 섭취장애, 원 인 :...
8 번역자료 여울돌 106.243.140.134 454 2015.03.12
질 환 명 - 레녹스가스토 증후군(Lennox-Gastaut Syndrome) 후원아동 - 김동인 질환코드 : G40.4 영향부위 체내 : 뇌 증 상 : 경련, 발달부전, 지능저하, 충동 조절장애, 행동 장애 원 인 : 대부분은 특별한 원인을 찾을 수 없음 , 뇌의 발달 기형 , 유전성 뇌질환, 유전...
7 번역자료 여울돌 106.244.168.231 268 2015.02.13
질 환 명 - 드라베 증후군(Dravet Syndrome) 후원아동 - 조명진 질환코드 : 영향부위 체내 : 뇌 증 상 : 근간대성 발작 원 인 : SCN1A 유전자에서 돌연변이 진 단 : 뇌파, 유전자 진단, 임상적 특징 치 료 : 약물치료 특례코드 : 없음 의료비지원 : 미지원 별도 첨부 - ...
6 번역자료 여울돌 106.244.168.231 380 2015.01.12
질 환 명 : 사립체성 근육증, 뇌병증, 젖산산증, 그리고 뇌졸중양 사건 (mitochodrial myophthy, encephalopathy, lactic acsidosis, and stroke-like episodes ) 후원아동 : 김시후 영향부위 : 체내 - 뇌 체외 - 근육 증 상 : 구토, 근육장애, 두통, 발달장애, 학습장애...
5 번역자료 여울돌 106.244.168.231 1108 2014.12.12
질 환 명 - 랑게르한스 세포 조직구증(Langerhans Cell Histiocytosis/LCH) 후원아동 - 이지은 영향부위 - 체내 : 비장 신경 위 폐 혈관(혈액) 체외 : 골격 피부 증 상 - 간과 비장 비대, 골병변, 두통, 무력감, 발열, 요붕증, 운동조화불능증, 체중감소, 폐 의 이상, 피...
4 번역자료 여울돌 106.244.168.231 505 2014.11.19
질 환 명 - 항인지질항체 증후군(Antiphospholipid antibody syndrome) 후원아동 - 김은희 영향부위 체내 : 혈관(혈액) 증상 혈전성 경향 원인 후천적 진단 말초혈액 응고시간 검사 및 혈청학적 검사를 통한 항체의 확인 치료 응고인자 보충, 기저질환 치료 산정특례코드...
3 번역자료 여울돌 106.244.168.231 474 2014.10.21
질 환 명 - 만성 육아종 병(Chronic Granulomatous Disease) 후원아동 - 안효재 영향부위 - 체내 : 혈관(혈액) 증 상 - 반복적인 감염으로 인해 림프의 염증ㆍ간과 비장 비대ㆍ폐렴, 심하면 뼈의 감염ㆍ뇌농양 생김, 피부와 폐ㆍ뼈 원 인 - X-연관(X-linked) 형질로 유전...
2 번역자료 여울돌 106.244.168.231 423 2014.10.10
질 환 명 - 스터지-웨버(Sturge-Weber)증후군 후원아동 - 박은총, 박서진 영향부위 체내 : 뇌 체외 : 눈 두개골 피부 증 상 - 경련, 녹내장, 눈의 비대(우안증), 두통, 발달장애 및 정신지체, 얼굴의 반점(얼굴 피부의 혈관종), 일시적인 편마비 원 인 - 뇌조직 주변의 ...
1 번역자료 여울돌 106.244.168.231 351 2014.09.18
질 환 명 - 수포성 표피박리증(EB(Epidermolysis Bullosa)) 후원아동 - 권새론, 김현아 영향부위 - 체외 : 피부 증 상 - 사소한 외상에도 피부와 점막에 동통을 동반하는 수포가 쉽게 생김, 근골격 계의 기형, 빈혈, 성장장애 원 인 - 유전질환으로 상염색체 우성 유전형...
태그
이곳 게시판의 모든 게시물은 사단법인여울돌과 의료번역해 주신 김윤식 자문위원에게 있습니다.