• 박서진(02.5.3) - 스터지베버증후군 - '06년선정 [국내후원아동]
  • 여울돌
    조회 수: 19497, 2006.06.09 14:30:04


  • (2006년 상반기사진)


    2002년  5월  3일생인 서진이는 올해로 벌써 다섯살이 됐네요
    지금은 장애복지관에 다니면서 언어치료와 조기교육을 받고 있지만 3월이면 통합유치원에 다닐 예정입니다.
    일반아이들이 대부분이라 걱정도 되지만 무난한 학교생활을 하기위해선 연습을 해야겠죠.

    엄마가 직장을 다니는 탓에 외할머니랑 보내는 시간이 많고 연년생인 남동생이 있어서 그런지  가끔 과격해질때도 있지만 예전보단 밝아지고 적극적으로 바뀐것같아 참 다행스럽답니다
    여자애라 그런지 옷에 욕심도 많고 꾸미는걸 좋아해서 겨울에 여름 슬리퍼를 신고 복지관에 간적도 있답니다.

    또 어찌나 깔끔을 떠는지 손에 과자 부스러기라도 묻으면 바로 손을털거나 아님 엄마바지에 닦는답니다

    레이져치료를 받다가 한참 안하던 경기를 하는 바람에 지금은  치료를 중단했어요 나중에 아주 나중에 서진이가 원할때 그때나 해주려구요.

    눈에 안압이 높아 서을대로 치료받으러 다니고 있고 천안단국대학병원은 정기적으로 다니고 있어요

     

     

    Q85.8 / 스터지-베버[-디미트리] 증후군(Sturge-Weber[-Dimitri] syndrome)

     

    스터지-베버 증후군은 뇌삼차신경의 혈관종증이라고도 불리는데, 희귀하고 산발적으로 발생하며, 뇌의 미세혈관구조에 영향을 주는 신경피부 증후군이다.

     

    질환개요
    이 질환의 발생률은 신생아 5만 명 당 1명으로 조사되었으나, 최근에는 증상이 약한 형태까지도 진단되고 있기 때문에 발생 빈도가 증가하고 있다. 성별에 따른 발생빈도의 차이가 없고, 인종 및 민족에 따른 차이도 없다.
    가족력이 있는 경우는 매우 드물며, 일란성 쌍둥이 사이에서도 임상적 유사점이 별로 없다. 이런 점으로 볼 때 체세포성 돌연변이(somatic mutation)에 의해 질환이 발생된다고 생각된다.
    von Hippel Lindau, von Recklinghausen, Bourneville-Pringle 병과 같은 다른 신경피부증후군과 비교해 볼 때 주요한 차이점 중 하나는 두개내 신생물이 생기지 않는다는 점이다. 그러나 한쪽, 때로는 양쪽 대뇌반구에 영향을 주는 광범위한 모세혈관-정맥 기형을 갖는 이 증후군에선 고치기 어려운 간질과 진행성 정신지체가 발생할 수 있으며, 결국 뇌엽절개술(lobectomy)이나 대뇌반구절제술(hemispherectomy)과 같은 광범위한 신경외과적 수술이 필요하게 될 수도 있다.
    이 질환은 1879년 Sturge가 오른쪽 얼굴과 머리의 광범위한 모세혈관 확장성 모반(반점), 오른쪽 우안증(buphthalmos)과 왼쪽 손에서 시작되는 간질성 경련을 보이는 여아를 보고함으로써 처음 소개되었다. 이후 Weber가 대뇌피질의 석회화를 방사선촬영기법을 통해 처음으로 묘사하였고, 뇌 주변의 혈관형성이상이 있는 피질로부터 도둑현상(비정상적 혈관으로 혈류가 몰리는 현상)의 결과로 뇌 위축증이 발생할 수 있다고 제안했다.
    ●편측성 얼굴 반점(모반)(드물게는 양측성으로 발생함) 전형적으로 적포도주색 얼룩(port-wine stain)  또는 연어살빛 반점이 삼차신경이 분포하는 안와부와 상악부 부분에 위치한다.
    ●경막과 연수막의 혈관종. 이것은 양측성으로 퍼져서 나타날 수 있으나 보통 후두부와 후두정엽에 편측성으로 나타난다.
    ●눈알 맥락막(choroid)의 혈관종
    ●선천성 녹내장이 발생
    또한, 위와 같은 특징을 기준으로 스터지-베버 증후군을  세가지 타입으로 분류한다.
    -1형 : 전형적 스터지-베버 증후군으로 얼굴, 눈알 맥락막과 연수막에 혈관종이 생기며 녹내장이 있을 수 있다.
    - 2형 : 두개내 침범 없이 얼굴의 혈관종만 생기며 녹내장이 있을 수 있다.
    - 3형 : 연수막 혈관종만이 독립적으로 발생되며, 일반적으로 녹내장이 없다.

     

     

     

     

    영향부위
    체내 : 뇌
    체외 : 눈 두개골 피부 

     

    증상 - 경련, 녹내장, 눈의 비대(우안증), 두통, 발달장애 및 정신지체, 얼굴의 반점(얼굴 피부의 혈관종), 일시적인 편마비 

     

    원인 - 뇌조직 주변의 잔여 배아 혈관과 그들의 2차적 영향에 의한 발생

     

    진단 - CT, MRI 등의 영상학적 검사

     

    치료 - 신경학적 증상에 대한 치료 , 녹내장의 치료 , 피부혈관기형의 레이저 치료

     

    산정특례코드 -  V216 

     

    의료비지원 - 지원 

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