• 권새론(03.1.2) - 수포성표피박리증 - '07년선정 [국내후원아동]
  • 여울돌
    조회 수: 20703, 2007.02.01 14:27:30




  • 관리담당 : 여울돌 본회
    거주지역 : 경기도 남양주시
    병      명 : 수포성표피박리증(이영양형 열성)
    진단병원 : 연세대학교 영동세브란스병원
    치료병원 : 연세대학교 영동세브란스병원


    [치료과정 및 2007년 1월 현재 상태]

    2003년 1월 2일 3.9kg으로 출생.
    출생당일부터 코부위 피부가 벗겨지고 발뒤꿈치에 수포가 생기기 시작함.

    대여섯군데 병원을 전전하다가 2003년 11월 영동세브란스 병원 김수찬교수님에게서 수포성표피박리증(Epidermolysis bullosa -EB) 이라는 병명을 진단받음.

    처음에는 수포성표피박리증 이영양형 우성(DDEB)이라고 임상적으로 추정하다가 상태가 점점 않좋아지면서 열성(RDEB)으로 추정, 염색체검사와 각종 필요한 검사를 통해 2006년 이영양형 열성으로 확진받음.

    현재까지 이 질환을 완치하거나 발생되는 물집을 완벽하게 방지할 수 있는 약물이나 치료법이 없는 상태라, 수포가 생기면 소독된 바늘로 터트리고 적절한 항생제 연고의 도포와 습윤거즈등으로 드레싱을 해주는 등 가정에서 대증적인 치료 시행 중.

    새론이의 경우는 조기에 손가락 발가락 융합을 방지하는 드레싱을 해주어 손가락 발가락의 융합이나 구축은 없으나 대부분의 손톱과 발톱이 빠진 상황이며, 현재 몸의 50% 이상의 피부가 손상되어 그 부위을 매일 드레싱을 해주어야하는 상황임.

    피부 문제로 인해 전신감염의 경험이 있었고, 면역력이 떨어져 각종 바이러스에 쉽게 감염되어 폐렴이나 잔병치레가 굉장히 잦은 편임.


    향후 식도 유착, 피부나 힘줄등이 수축되는 구축의 문제, 눈의 병변발생, 치아 문제, 피부암 발생등의 가능성이 매우 높음.

     

     

     

     

    관련질환명 - 수포성 표피박리증(EB(Epidermolysis Bullosa))

    영향부위 - 체외 : 피부 

    증    상 - 사소한 외상에도 피부와 점막에 동통을 동반하는 수포가 쉽게 생김, 근골격 계의 기형, 빈혈, 성장장애
     
    원    인 - 유전질환으로 상염색체 우성 유전형과 상염색체 열성 유전형

    진    단 - 혈액검사, 피부 조직검사, 말초 혈액을 통한 유전자 변이검사, 면역형광검사

    치    료 - 완치할 수 있는 약물이나 치료법은 없는 상태로 일반적으로 증상을 완화시키는 대증요법(symptomatic therapy)을 시행, 유전상담

    산정특례코드 - 없음

    의료비지원 - 미지원 

     


    [질환개요]
    수포성 표피박리증은 사소한 외상에도 피부와 점막에 동통을 동반하는 수포가 쉽게 생기는 유전성 질환이다.
    그리고 눈, 혀, 식도를 침범하기도 하며 더 나아가서 근골격계의 기형을 초래하는 심각한 형태의 수포성 표피박리증도 있다.

     

    이 질환은 크게 세 가지 형태로 나누어지며 형태에 따라 각각의 아형(Subtype)으로 세분된다.

    (1) 단순성 수포성 표피박리증(Epidermolysis Bullosa simplex;EB simplex) → 가장 흔하다. (92%)
    (2) 이영양성 수포성 표피박리증(Dystrophic Epidermolysis Bullosa;DEB)                               -5%
    (3) 연접부 수포성 표피박리증(Junctional Epidermolysis Bullosa;JEB)                                      - 1%

     

     


    이영양성 수포성 표피박리증(Dystrophic Epidermolysis Bullosa: DEB)

    수포들이 표피의 가장 아래층인 기저층에 생긴다. 동통을 동반하는 수포와 상처가 생기고 넓게 퍼지는 것이 특징이다.
    그리고 유전형태에 따라 우성형(Dominant DEB;DDEB)과 열성형(Recessive DEB;RDEB)으로 나눌 수 있다.

     

    · ⊙우성형 이영양성 수포성 표피박리증은 수족과 사지 관절부에 이완성 수포가 생기며, 열성형에 비해 비교적 덜 심한 임상 양상을 보인다. 

     

    · ⊙열성형 이영양성 수포성 표피박리증은 혀와 눈과 식도가 종종 영향을 받는다. 치아 모양이 기형적으로 되고 손,발톱이 빠지기도 한다. 그리고 손과 발에 기형이 생겨서“벙어리장갑”모양으로 손가락?발가락이 융합된다.

     

    · 열성형 이영양성 수포성 표피박리증 중 Hallopeau-Siemens(RDEB)가 아주 심각한 형태이다. 수포가 팔꿈치, 다리에 생겨 넓게 퍼지고 피부의 점막에까지 영향을 미친다. 그리고 치료 후에 반흔(흉터)이 남고 작은“씨앗과 같은 모양(Seed-like)”의 낭포(Cyst), 즉 비립종(Milia)이 생긴다.

    · 우성형 이영양성 수포성 표피박리증은 피부 이외 심각한 증상은 없다. 그러나 심각한 형태의 열성형 이영양성 표피 수포증(Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa;RDEB)은 어린이의 성장을 지연시키고 심각한 빈혈을 유발시킨다.


    특히 상염색체 열성 유전형의 환자인 경우 15-35세 사이에 편평상피세포에 암(Squamous cell carcinoma)이 생기기도 하며, 이것을 즉시 치료하지 않으면 신체의 다른 기관으로 전이되기도 한다. 그리고  유년기 때 악성 흑색종(Malignant melanoma)으로 발전하는 경우도 있다.


     
    [질환치료]
    현재까지 이 질환을 완치할 수 있는 약물이나 치료법은 없는 상태로 일반적으로  증상을 완화시키는 대증요법(Symptomatic therapy)을 시행하고 있다. 따라서 이미 생긴 수포가 감염되는 것을 방지하는 것이 가장 중요한 치료 목표이다.

     

    빈혈이 심할 때에는 철분 보충제가 처방되며 필요시 수혈을 해야 한다. 그리고 치아 관리를 주의 깊게 잘 해야 한다.

    경미한 형태의 수포성 표피박리증의 경우 광범위한 치료를 필요로 하지 않는다.

    그러나 수포의 감염을 예방하기 위해 주의를 기울여야 한다.

    보통 정도에서 아주 심각한 정도의 수포성 표피박리증의 경우 정신적인 지지와 관심이 필요하며 피부와 연조직을 보호해야 한다.

     

     

    감염예방
    일단 피부에 있는 수포가 터지게 되면 외부에 노출되어 감염되기 쉽다.

    따라서 상처의 회복을 증진시키기 위해 영양분을 충분히 섭취하여야 하며, 청결한 환경을 유지하도록 노력해야 한다.

     

    손씻기를 생활화하여 항상 깨끗한 손으로 피부를 관리하며, 드레싱이나 상처를 다룰 때에는 멸균된 기구를 사용한다.

    감염에 주의를 기울인다 해도 감염이 실제로 나타날 수 있다.

     

    감염의 증상으로는 발적, 열감, 농(Pus)형성, 상처 표면의 과도한 각질화, 치료되지 않는 상처와 발열이 나타날 수 있다.

    이때에는 항생제 연고와 구강 항생제를 사용하여 박테리아의 성장을 예방하고 상처를 치료한다.

     

     

    수포예방
    수포성 표피박리증에서 나타나는 많은 형태의 수포들은 약간의 압력이나 마찰에 의해서도 생긴다.

    이로 인해 부모들은 어린아이를 만지는 것을 두려워한다.

     

    그러나 아이들은 부모들의 부드러운 손길을 필요로 하므로 아이들을 들어 올릴 때 부드러운 천을 사용하고,

    엉덩이 부분과 목 뒤를 부드럽게 받쳐서 올리며, 절대 겨드랑이에 손을 넣어 아이를 들지 않는다.

    피부의 손상을 보호하기 위해 다음과 같은 방법을 사용할 수 있다.

    1)방안의 온도를 너무 높지 않게 한다. 
    2) 피부의 마찰을 줄이고 피부 습도를 유지하기 위해 윤활제를 바른다.
    3) 아이에게 사용하는 모든 천은 부드러운 것으로 사용한다.
    4) 손싸개를 해주어 피부를 긁지 않도록 한다.

    수포가 생겼을 경우는 통증을 경감시키고, 불편감을 최소화하면서, 과도한 체액 손실을 예방하고 감염을 예방하는 것이 가장 중요하다. 드레싱 하는 동안 통증을 경감시키기 위해 진통제를 사용하기도 한다. 드레싱은 목욕 후 또는 취침 전에 하며 소독된 가위나 바늘을 사용하여 물집을 터트린 후 처방된(항생제)연고를 바른다.

     

     

    영양공급
    입과 식도에 수포가 생기면 음식을 씹거나 삼키기가 어려워진다. 만일 모유수유나 우유를 먹는 어린아이라면 우유가 나오는 구멍이 크고 부드러운 젖꼭지를 사용해야 한다. 또한 어린이가 음식을 먹을 수 있다면 음식을 잘게 부수어 삼키기 편하게 해준다. 음식은 절대로 뜨겁게 해서 주지 않도록 주의를 기울여야 한다.

    환자의 치료 팀에 영양사가 중요한 역할을 한다. 고열량, 고단백질, 전해질과 수분을 공급해줄 수 있는 음료수를 적절하게 공급해야 한다. 비타민과 미네랄의 섭취도 중요하며 설사, 변비와 같은 위장계 문제를 예방할 수 있는 음식을 환자에게 준다.

     

     

    수술요법
    환자들 중 식도가 좁아져 음식을 입에서 위로 전달하지 못하는 경우 이로 인해 적절한 영양분을 공급받을 수 없을 때 수술이 필요하다. 이러한 환자들은 튜브를 사용하여 직접 위에 영양을 공급해준다.


    환자들 중 손가락과 발가락 사이에 지속적인 자극과 물집이 생겨 상처가 서로 융합될 수 있다. 손가락과 발가락이 융합되어 기능을 하지 못하는 경우 적절한 수술을 시행하여 분리해준다.

     

    가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(Supportive therapy)을 시도할 수 있다.

     

    『유전상담』이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정이다. 유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자와 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있게 하는 것을 돕는다

     

     

    Profile

댓글 1 ...

  • 박종해

    2008.02.12 15:29

    태어나서부터 고 1때까지 거의 18년 동안이나 거의 나환자처럼 전신 아토피를 겪으며 지내왔던 사람입니다. 감사하게도 지금은 거의 99%완치되어 이제 50을 바라보는 나이가 되었구요. 절망하지 마세요. 고난은 값진 것이었다고 언젠가 말할 날이 새론이에게도 반드시 있을테니까요.
http://www.yeouldol.com/35392
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