• 박성경(06.02.18) - 엔젤만 증후군 2009년 하반기 선정 [국내후원아동]
  • 여울돌
    조회 수: 21316, 2009.09.14 17:35:36


  • 이름 : 박성경
    성별 : 남자
    생년월일 : 2006년 02월18일
    거주지역 : 충남 서산
    한국질병 : Q93.5
    병명(최종) : 엔젤만 증후군(Angelman syndrome)
    진단기관 : 서울 세브란스병원


    2009년 후원가정 선정 결과]
    한국의 희귀난치성질환 자격 기준인 2,325명 꼴에 한명꼴로 발생하는 유병률 기준보다
    엔젤만증후군은 15000명~30000명 당 한명꼴로 발생하는 질환으로

    여울돌 스텝의 72%의 찬성을 얻어 최종 2009년 후원 아동으로 선정되었습니다.


    박성경 군 어머님 여울돌 접수 사연]


    우리 성경이는 엔젤만 증후군이라는 병명을 가지고 있어요 현재 4살이구.. 발달사항은 혼자 붙잡고 일어서기... 말은 못하구.. (옹알이정도...) 항상 잘웃는답니다.. 15번염색체가 없어요...

    현재 우리나라에 엔젤만아이가 50명정도 있다고 합니다.. 참 제일중요한것.. 우리 아이 이름 박성경이구요 남아에요^^

    할머니 할아버지랑 같이 사는 대식구 랍니다^^

    하나님이 우리가족에게 제일 소중한 선물을 주신거죠^^

    여울돌에 선정되면 어려운일 있어도 기도도 많이 해주고... 서로에게 만은 힘이 된다구 해서요^^

    아직은 부족한 엄마지만.. 성경이한테 큰 힘이 되어주고.. 그리구 성경이가 성장하면서 상처받지 안았으면... 하는 바람으로 이렇게 사연을 접수했어요..
    가족사진이 성경이 돌때 찍은 사진뿐이라 ... ㅎㅎ 창피하네요^^

    모든 분들에게 좋은날 행복한날 되시구요
    이런계기로 좋은 인연이되어 하나님께 감사하는 날이 날마다 많아지구 기적이 일어나는 일이 많아지길 바랍니다...

    부족한 제 글이지만 끝까지 읽어주셔서 감사합니다



    관련질환명 : 행복한 인형 증후군(Happy Puppet Syndrome)


    영향부위
     체내 : 신경
     체외 : 근육 눈 입 


    증상 : 감소된 근육긴장, 과다활동, 과도한 웃음, 균형감각 상실, 돌출한 턱, 뒷머리의 편편한 홈, 발작, 사시, 섭취장애, 


    원인 : 15q11-q13에 위치하는 UBE3A 유전자의 돌연변이, 15q11-q13부위의 염색체 결손, 각인 및 이체증(disomy) 


    진단 : 임상진단, 세포유전학적 검사, 분자 유전학적 검사


    치료 : 유전상담, 약물치료, 물리치료, 직업치료, 수술, 보조기 사용


    산정특례코드 : V217


    의료비지원 : 지원 



    질환개요
    엔젤만 증후군(Angelman Syndrome)은 발달이 지연되고, 말이 없거나 또는 거의 없고, 까닭없이 부적절하게 장시간 웃으며,
    독특한 얼굴 이상이 나타나고, 발작과 경련이 나타나는 희귀질환입니다.


    영국의 소아과 의사 Dr. Harry Angelman이 1965년 처음으로 이 질환에 관하여 기술한 후
    이런 증상을 보이는 환아들을 엔젤만 증후군 또는 '행복한 꼭두각시 증후군' 이라 부르게 되었습니다.


    엔젤만 증후군은 남성과 여성에 동등한 수로 영향을 미치는 매우 희귀한 질환이며,
    미국에서 700명 이상의 환자가 보고 되었습니다.


    약 12,000명에서 20,000명 중 1명 이 질환의 영향을 받는다고 추정되나, 엔젤만 증후군은 많은 경우에 진단되지 않은 채로 남아있을 것으로 보입니다.



    [자세한 질환정보]
    http://helpline.nih.go.kr/cdchelp/disease.gst?method=detailView&NO_DISEASE_CODE_SEQ=835&cateCode=&OMIM_ID=&searchKind=DNAME&Kof=&Enf=&searchWord=%EC%97%94%EC%A0%A4%EB%A7%8C&mediExpenses=&dic_use=Y&potalDis=Y

    Profile

댓글 2 ...

  • 방선정

    2009.09.15 15:23

    해맑은 성경이 ^-^ 웃는모습이 정말 이뽀요 ㅎ_ㅎ
  • 윤은경

    2009.09.15 20:51

    이쁘게 봐줘서 감사드려요^^
http://www.yeouldol.com/35400
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