• 김현아(10.5.11) - 이영양성 표피수포증 열성 - '10년선정 [국내후원아동]
  • 여울돌
    조회 수: 22197, 2011.01.12 13:58:19
  • 20110111_all.jpg

    이름 : 김현아

    생년월일 : 2010.05.11

    진단명 : 이영양성 수포성 표피박리증 열성

     저희 현아는 개인산부인과에서 태어났습니다. 임신기간동안 제가 너무 건강했고, 먹는것 하나하나도 조심했기 때문에 당연히 건강한 아이를 낳을줄만 알고 손꼽아 기다렸습니다.

    그런데 태어나자마자 무릎밑으로 전체가 벚겨진상태로 태어나서 서울대병원 응급실을 통해, 신생아중환자실에 입원하게 됐습니다. 서울대에서 17일동안 입원해있는동안 이병에 대해서 아는선생님이 안계셔서, 정말 많이 고생했습니다.

    다리쪽만 살이 제대로 생성이 안된줄만 생각하고 있었는데, 시간이 갈수록, 온몸에 물집이 생기고, 벚겨지기 시작하면서 입안까지도 헐기시작해서 제대로 젖병을 빨지를 못하는 상황에, 서울대에선 좀더 지켜보자,조직검사를 해보자 하시면서 차일피일 미뤄지는 상황에, 강남세브란스 병원에서 조직검사를 받게 됐습니다.

    저와 시어머니랑 둘이 현아 사진과, 조직을 때어서 세브란스 피부과 선생님한테 가져가게됐는데,현아 사진을 보시더니, 바로 “수포성 표피박리증”중에서도 제일 안좋은 타입인것같다고 진단을 내리시더군요.

    자세한건 조직검사를 통해 결과를 알려주신다고 하셨는데, 그이후 일주일정도후에 결과가 “이영양성 표피박리증 열성”으로 결과가 나왔습니다..

     근데 결과 기다리는 일주일 기간동안, 현아상태가 폐렴에,세귬감염까지되는 상황에 서울대에서 새벽 6시에 전화와서, 위독하니 빨리 오라고 하더군요..

    정신없이 병원에가니..심장이 멈춰서.. 심페소생술한 상태이고..현재 인공호흡기를 하고있는 상황이라며..마음의 준비를 하라고 했습니다..

    정말 너무 많이 울기도하고, 포기도하고..마음의 준비까지 할정도였어요..

    도저히 안되겠다 싶어서, 현아 아빠랑 세브란스 피부과 선생님을 찾아가서, 상담드렸습니다.

    서울대에선 가망이 없다그러면서, 마음의 준비를 하라고 하는데, 저희는 작은희망이라도 걸고 싶으니, 세브란스로 옮겨서 선생님 밑에서 하루라도 제대로된 치료를 받아보고 싶다고 요청하여 서울대 입원한지 17일째날에 세브란스 병원으로 옮기게됐습니다.

     사진을 보시면, 전체 얼굴이 퉁퉁부어서 상처투성이에 딱지로 된사진이 세브란스로 옮기는날 찍은사진이예요~

     그때 상황이 정말 최악이여서.. 세브란스측 선생님들도 처음엔 상태가 너무 안좋다고..상황을 지켜봐야겠다고 할상황이였거든요.. 근데 다행히도 하루,이틀 지나면서 상태가 많이 좋아져서 그후 2주정도 입원한뒤 퇴원하게됐습니다..

     퇴원하게된것도 몸이 낳아서가 아니라..현재 치료제가 없으니, 물집짜주고, 세균감염되지 않게 약발라주고 붕대로 감아놓는방법밖에 없어서..저희가 드레싱하는걸 배워서 퇴원하게 됐습니다..


    좀더 빨리 세브란스병원을 알게되서..옮겼더라면..우리현아가 조금이라도 덜 아파해도 됐을텐데..라는 마음에 가슴이 너무 아프더라구요..

    서울대에선 현아가 배고프고, 아파서 울어도, 조금만 스쳐도 살이 벚겨진다는 말로 애를 방치한다는 생각밖에 들지 않을정도였거든요..그런데다, 퇴원당일날 치료비가 600만원이 나왔는데, 정말 눈물이 날것같더라구요, 정말 돈없는사람은 병원에 오지말라는 생각밖에 들지 않았고,치료내역도 다~붕대값이였어요..

    정말 현아가 좋아진 상태에서 퇴원하는것도 아니고, 다른병원으로 옮기는 상황에 병원비까지 이렇게 나오니, 너무 화가나서 정말 돈없는 사람은 병원에 오지말라는 거냐고!! 따져 물을정도였어요..><

    이런상황이 되니, 눈앞이 캄캄하고, 솔직히 세브란스 병원가는것도 겁이 나더라구요.. 앞으로 어떻게 병원비를 감당할거며, 아이상태며, 이모든상황을.. 어떻게 내가 감당할수 있을지.. 너무 힘이 들었습니다..

      현재 처음이랑 좋아진거 없이, 항상 물집이 생기고, 조금만 스쳐도 벚겨지는 상황에, 현재 다리쪽이 너무 심해서 무릎밑에까지 항상 붕대로 감아놓고 있는 상태입니다.. 입안또한 항상헐어있고..그래서 먹는것도 겨우 먹는상황인데, 정말 아플땐..종일 아무것도 못먹고 울어 지쳐 있을때도 많아요..

     지금은 아직 어리고 애기라서, 잘몰라서, 치료하지 않을때, 아프지 않을땐 정말 잘웃고 노는데, 이제 앞으로가 걱정입니다. 지레겁먹고 울지는 않을지.. 감지러움을 못참고 긁어서 상처를 내므로서 세균감염이 되지 않을지..

    이병이 손가락,발가락사이가 붙을수 있는데, 현재 왼쪽손가락에 셋째,네째손가락이 붙은상태이고, 발가락또한 엄지발가락은 밑으로 눌린상태에 5개 발가락이 제대로 생긴상태가 아니고, 붙은것도 여러개고..발톱이 없는것도, 빠진것도 여러개고.. 다행이 아직까진 손톱은 빠진상태가 아닌데.. 언제 빠질지 몰라서, 마음이 조마조마 합니다..

     앞으로, 이가 나기시작하면서 치과에, 안과에도 다녀야한다는데..겁이 납니다..

    저도 많이힘들것같아서 걱정되고..특히 현아가 몸과, 마음이 많이 아플것같아서..걱정이예요..-

     현아는 다른아이들과 달리.. 태어나면서 양쪽귀쪽이 조금 찌그러진상태였는데, 정상적인 아니였다면, 손으로 펴주면 괜찮았을텐데, 서울대병원에서 너무 겁을내고 만져주지 않아서.. 귀가 찌그려져 있는상태여서.. 귀만봐도 마음이 아픕니다..><

     마음같아선, 당장 귀랑 손가락 붙은거 수술해주고 싶은데, 병원에선.. 이런건 아무것도 아니다..그거외에도 더 안좋은상황이 올수있으니, 그런건 신경쓰지 말라는 식으로 말을 하네요..><

     아이는 점점 커가는데, 아이가 커가면서 받게될 상처들..생각만해도 겁이나서..밖에 나가는것도 겁이 납니다.

     현재 애기아빠네 회사 사정으로 인해 회사를 그만둔상태여서..제가 처음 현아 낳고 출산휴가를 3개월 다녀온뒤, 건강한 아이였다면, 어린이집에라도 보낼생각이였는데.. 아픈아이라.. 보낼곳이 없어서 바로 퇴사하려고 했었는데, 상황이 이렇게되다보니, 제가 현재 직장을 다니고 있는 상황이고요

    애기 아빠는 일자리를 알아보고 있는 상태입니다..


    저희도 함께할수 있었음 좋겠다는 생각이 들어서 신청하게 됐습니다.

    단기적인것이 아닌, 지속적인 인연으로 함께할수 있는게 현아한테도 좋겠다는 생각이 들더라구요..

    지금 이모든상황이..저희랑은 별개이고, 남에일이라고만 생각했던 일들이..저희한테 닥치고 보니까..

    이젠 안좋은 모든일들이 남에 일 같지 않고, 내일인것만같은 생각이 들고, 또다른 일이 생기는건 아닌지 항상 마음이 조마조마합니다..><

    분명, 저희보다 환경이며, 더 많이 안좋은 아이들도 많을거라 생각합니다..

    저희가족모두가..몸과마음이 상처받지 않고 현아가 건강하게 자랄수 있도록, 기회가 된다면 여울돌이랑 함께 했음 좋겠습니다..

     

     

     

    관련질환명 - 수포성 표피박리증(EB(Epidermolysis Bullosa))

    영향부위 - 체외 : 피부 

    증    상 - 사소한 외상에도 피부와 점막에 동통을 동반하는 수포가 쉽게 생김, 근골격 계의 기형, 빈혈, 성장장애
     
    원    인 - 유전질환으로 상염색체 우성 유전형과 상염색체 열성 유전형

    진    단 - 혈액검사, 피부 조직검사, 말초 혈액을 통한 유전자 변이검사, 면역형광검사

    치    료 - 완치할 수 있는 약물이나 치료법은 없는 상태로 일반적으로 증상을 완화시키는 대증요법(symptomatic therapy)을 시행, 유전상담

    산정특례코드 - 없음

    의료비지원 - 미지원 

     


    [질환개요]
    수포성 표피박리증은 사소한 외상에도 피부와 점막에 동통을 동반하는 수포가 쉽게 생기는 유전성 질환이다.
    그리고 눈, 혀, 식도를 침범하기도 하며 더 나아가서 근골격계의 기형을 초래하는 심각한 형태의 수포성 표피박리증도 있다.

     

    이 질환은 크게 세 가지 형태로 나누어지며 형태에 따라 각각의 아형(Subtype)으로 세분된다.

    (1) 단순성 수포성 표피박리증(Epidermolysis Bullosa simplex;EB simplex) → 가장 흔하다. (92%)
    (2) 이영양성 수포성 표피박리증(Dystrophic Epidermolysis Bullosa;DEB)                               -5%
    (3) 연접부 수포성 표피박리증(Junctional Epidermolysis Bullosa;JEB)                                      - 1%

     

     


    이영양성 수포성 표피박리증(Dystrophic Epidermolysis Bullosa: DEB)

    수포들이 표피의 가장 아래층인 기저층에 생긴다. 동통을 동반하는 수포와 상처가 생기고 넓게 퍼지는 것이 특징이다.
    그리고 유전형태에 따라 우성형(Dominant DEB;DDEB)과 열성형(Recessive DEB;RDEB)으로 나눌 수 있다.

     

    · ⊙우성형 이영양성 수포성 표피박리증은 수족과 사지 관절부에 이완성 수포가 생기며, 열성형에 비해 비교적 덜 심한 임상 양상을 보인다. 

     

    · ⊙열성형 이영양성 수포성 표피박리증은 혀와 눈과 식도가 종종 영향을 받는다. 치아 모양이 기형적으로 되고 손,발톱이 빠지기도 한다. 그리고 손과 발에 기형이 생겨서“벙어리장갑”모양으로 손가락?발가락이 융합된다.

     

    · 열성형 이영양성 수포성 표피박리증 중 Hallopeau-Siemens(RDEB)가 아주 심각한 형태이다. 수포가 팔꿈치, 다리에 생겨 넓게 퍼지고 피부의 점막에까지 영향을 미친다. 그리고 치료 후에 반흔(흉터)이 남고 작은“씨앗과 같은 모양(Seed-like)”의 낭포(Cyst), 즉 비립종(Milia)이 생긴다.

    · 우성형 이영양성 수포성 표피박리증은 피부 이외 심각한 증상은 없다. 그러나 심각한 형태의 열성형 이영양성 표피 수포증(Recessive Dystrophic Epidermolysis Bullosa;RDEB)은 어린이의 성장을 지연시키고 심각한 빈혈을 유발시킨다.


    특히 상염색체 열성 유전형의 환자인 경우 15-35세 사이에 편평상피세포에 암(Squamous cell carcinoma)이 생기기도 하며, 이것을 즉시 치료하지 않으면 신체의 다른 기관으로 전이되기도 한다. 그리고  유년기 때 악성 흑색종(Malignant melanoma)으로 발전하는 경우도 있다.


     
    [질환치료]
    현재까지 이 질환을 완치할 수 있는 약물이나 치료법은 없는 상태로 일반적으로  증상을 완화시키는 대증요법(Symptomatic therapy)을 시행하고 있다. 따라서 이미 생긴 수포가 감염되는 것을 방지하는 것이 가장 중요한 치료 목표이다.

     

    빈혈이 심할 때에는 철분 보충제가 처방되며 필요시 수혈을 해야 한다. 그리고 치아 관리를 주의 깊게 잘 해야 한다.

    경미한 형태의 수포성 표피박리증의 경우 광범위한 치료를 필요로 하지 않는다.

    그러나 수포의 감염을 예방하기 위해 주의를 기울여야 한다.

    보통 정도에서 아주 심각한 정도의 수포성 표피박리증의 경우 정신적인 지지와 관심이 필요하며 피부와 연조직을 보호해야 한다.

     

     

    감염예방
    일단 피부에 있는 수포가 터지게 되면 외부에 노출되어 감염되기 쉽다.

    따라서 상처의 회복을 증진시키기 위해 영양분을 충분히 섭취하여야 하며, 청결한 환경을 유지하도록 노력해야 한다.

     

    손씻기를 생활화하여 항상 깨끗한 손으로 피부를 관리하며, 드레싱이나 상처를 다룰 때에는 멸균된 기구를 사용한다.

    감염에 주의를 기울인다 해도 감염이 실제로 나타날 수 있다.

     

    감염의 증상으로는 발적, 열감, 농(Pus)형성, 상처 표면의 과도한 각질화, 치료되지 않는 상처와 발열이 나타날 수 있다.

    이때에는 항생제 연고와 구강 항생제를 사용하여 박테리아의 성장을 예방하고 상처를 치료한다.

     

     

    수포예방
    수포성 표피박리증에서 나타나는 많은 형태의 수포들은 약간의 압력이나 마찰에 의해서도 생긴다.

    이로 인해 부모들은 어린아이를 만지는 것을 두려워한다.

     

    그러나 아이들은 부모들의 부드러운 손길을 필요로 하므로 아이들을 들어 올릴 때 부드러운 천을 사용하고,

    엉덩이 부분과 목 뒤를 부드럽게 받쳐서 올리며, 절대 겨드랑이에 손을 넣어 아이를 들지 않는다.

    피부의 손상을 보호하기 위해 다음과 같은 방법을 사용할 수 있다.

    1)방안의 온도를 너무 높지 않게 한다. 
    2) 피부의 마찰을 줄이고 피부 습도를 유지하기 위해 윤활제를 바른다.
    3) 아이에게 사용하는 모든 천은 부드러운 것으로 사용한다.
    4) 손싸개를 해주어 피부를 긁지 않도록 한다.

    수포가 생겼을 경우는 통증을 경감시키고, 불편감을 최소화하면서, 과도한 체액 손실을 예방하고 감염을 예방하는 것이 가장 중요하다. 드레싱 하는 동안 통증을 경감시키기 위해 진통제를 사용하기도 한다. 드레싱은 목욕 후 또는 취침 전에 하며 소독된 가위나 바늘을 사용하여 물집을 터트린 후 처방된(항생제)연고를 바른다.

     

     

    영양공급
    입과 식도에 수포가 생기면 음식을 씹거나 삼키기가 어려워진다. 만일 모유수유나 우유를 먹는 어린아이라면 우유가 나오는 구멍이 크고 부드러운 젖꼭지를 사용해야 한다. 또한 어린이가 음식을 먹을 수 있다면 음식을 잘게 부수어 삼키기 편하게 해준다. 음식은 절대로 뜨겁게 해서 주지 않도록 주의를 기울여야 한다.

    환자의 치료 팀에 영양사가 중요한 역할을 한다. 고열량, 고단백질, 전해질과 수분을 공급해줄 수 있는 음료수를 적절하게 공급해야 한다. 비타민과 미네랄의 섭취도 중요하며 설사, 변비와 같은 위장계 문제를 예방할 수 있는 음식을 환자에게 준다.

     

     

    수술요법
    환자들 중 식도가 좁아져 음식을 입에서 위로 전달하지 못하는 경우 이로 인해 적절한 영양분을 공급받을 수 없을 때 수술이 필요하다. 이러한 환자들은 튜브를 사용하여 직접 위에 영양을 공급해준다.


    환자들 중 손가락과 발가락 사이에 지속적인 자극과 물집이 생겨 상처가 서로 융합될 수 있다. 손가락과 발가락이 융합되어 기능을 하지 못하는 경우 적절한 수술을 시행하여 분리해준다.

     

    가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(Supportive therapy)을 시도할 수 있다.

     

    『유전상담』이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정이다. 유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자와 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있게 하는 것을 돕는다

     

     

    Profile

댓글 2 ...

  • 김진아

    2011.01.12 20:01

    안녕하세요 여울돌 스텝입니다.
    여울돌 막내가 들어왔네요.. 저희 아기보다 더 어린 생명이네요..
    현아와 가족이 겪는 아픔과 고통을 감히 상상도 못하겠어요..
    오늘 내내 현아가 생각나 기도했습니다. 현아가 건강히 튼튼하게 행복하게 자랐으면 정말 좋겠어요..
    여울돌의 막내.. 이제 사랑을 독차지 하게 생겼습니다~ 환영합니다!!
  • 김현아

    2011.01.27 10:16

    안녕하세요 현아 엄마입니다^^
    여울돌식구들이랑 함께할수 있게되서 고맙고, 환영해주셔서 감사합니다~^^
http://www.yeouldol.com/35404
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