• 조명진(040314) - 드라베증후군 - '13년12월선정 [국내후원아동]
  • 여울돌
    조회 수: 7036, 2013.12.31 12:44:05
  • 131231_조명진.jpg

     

    환아이름 : 조명진
    생년월일 : 2004.03.14

    질환코드 : G40.4
    질 환 명 : 드라베 증후군(Dravet syndrome)

    장애여부 : 뇌변병 1급

     

    영향부위 체내 : 뇌 

    증                 상 : 근간대성 발작

    원                 인 : SCN1A 유전자에서 돌연변이

    진                 단 : 뇌파, 유전자 진단, 임상적 특징

    치                 료 :  약물치료

     

    산정특례코드 : 없음

    의 료 비 지 원 : 미지원 


    [후원아동 최초 신청사연]
    발병 : 생후 6개월에 열성경련을 시작으로 13개월까지 6시간 지속적인 경련 증상으로 발병
    현재 : 뇌손상으로 시각이 인지 안되며, 경직성 사지마비로 머리를 가누지 못함
    진단 : 구로 고대병원

    사연 : 여울돌을 알게 된지는 8년이 되었지만 이제서야 신청사연을 올립니다.
               우리 아들 명진이는 올해 10살로 한국우진학교1학년에 재학중입니다.
               희귀질환과 더불어 중증장애를 갖고 있다 보니 점점 부모가 해줄 수 있는 것들이 없어 희망을 잃어가고 있습니다
               하지만, 여울돌의 힘을 빌려 다시 희망을 찾고 싶어 신청하게 되었습니다.

     

     

    [질환개요]
    영아기 중증 근간대성 간질이란 1978년 드라베(Dravet)에 의해 소개된 질환으로 2002년에 드라베와 동료 연구자들이 최소 445건의 사례들을 발표하면서 관심을 받게 되었습니다. 이 질환은 40,000명당 1명 이하의 발병률을 가진 희귀질환입니다.
    영아기 중증 근간대성 간질은 SCN1A 유전자가 바뀐 것이 확인되었습니다.

    영아기 중증 근간대성 간질은 여러 가지 유형의 발작을 보이는데 그 중에서도 전신성 강직(Generalized tonic)과 강직간대 발작(tonic-clonic seizures)이 특징적입니다. 이것은 질환 초기에는 열에 의해서 발생하고 주로 한 살 사이에 시작됩니다. 이후에 환자들은 결신(Absence), 근간대성(Myoclonic), 단순 또한 복합 부분 발작을 포함한 다양한 유형의 발작으로도 일어납니다.

     

    http://helpline.nih.go.kr/cdchelp/disease.gst?method=detailView&NO_DISEASE_CODE_SEQ=850&cateCode=&OMIM_ID=&searchKind=DCODE&Kof=&Enf=&searchWord=G40.4&mediExpenses=&dic_use=Y&potalDis=Y

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