• 김시후(080812) - 멜라스증후군(미토콘드리아근병증) - '13년12월선정 [국내후원아동]
  • 여울돌
    조회 수: 7590, 2013.12.31 13:03:07
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    131231_김시후.jpg

     

    환아이름 : 김시후
    생년월일 : 2008.08.12
    질환코드 : G71.3
    질  환  명 : 멜라스 증후군(MELAS (mitochodrial myophthy, encephalopathy, lactic acsidosis, and stroke-like episodes) )

                        미토콘드리아근병증

    장애여부 : 뇌변병 1급, 언어장애 3급

    관 련 질 환명 : 사립체성 근육증, 뇌병증, 젖산산증, 그리고 뇌졸중양 사건(mitochodrial myophthy, encephalopathy, lactic acsidosis, and stroke-like episodes )

     

    영향부위 체내 : 뇌                  
                 체외 : 근육 

    증             상 : 구토, 근육장애, 두통, 발달장애, 학습장애, 발작, 안면근육장애, 오심, 저신장

    원             인 : 사립체유전자 돌연변이 

    진             단 : 뇌척수액의 단백질 증가 , 뇌영상 , 유전자분석 

    치             료 : 증상에 따른 대증적 치료 , 유전상담 , 재활치료 

    산정특례코드 : 없음

    의 료 비 지 원 :  미지원 

     

     

    [최초후원신청사연]

    진단 : 2008년 11월경 예방접종후 다리경련시작으로 지금까지 원인없는 경련을 하고있고
               신촌세브란스병원을 다니다가 미토콘드리아근병증 의심된다하여 강남세브란스로 전원하여 현재까지 진료받고있습니다

    현재 : 독립보행 불가능하고 경련의 일종으로 보고있는 구토가 주기별로 나타나며 지속적으로 재활병원에 입원하여 재활치료를 병행하고 있습니다.

    병원 : 강남세브란스 병원

    사연
    6살 우리 시후는요 희귀질환을 앓고있고 그진단도 올해초에 받았습니다 그동안 보험적용이 안되어 병원비가 많이 부담스럽기도 했고 약값또한 비금여라 한달치 약값이 25만원가량이 넘었었습니다 그후로 아이가 크다보니 약의 용량도 많아져 여간 부담이 아닐수 없었으나 올해초 미토콘드리아근병증이라는 무서운 질병명을 확진받게 되었습니다. 병명을 알지못해 유전자검사부터 많은 검사를 시행하였고 아이가 발병할때마다 적지않은 치료비가 부담스러운 상황이었습니다 지금도 비급여치료(언어,인지,등)는 많이 받을수가 없지요 새론이 엄마를 통해서 기관을 접하게 되었고 여러 가지로 지원이 절실하여 신청해보았습니다. 여울돌 후원아동으로 선정되어 시후에게 더많은 치료를 받을수 있는 기회가 주어진다면 정말 좋겠습니다.

     

    미토콘드리아ㆍ미오패치[ mitochondrial myopathy , Mitochondrialmyopathie ]

    종래부터 근질환 중에 미토콘드리아의 이상에 의한 것이 있는 것으로 알려져 있었으나(Luft병 megaconial myopathy, pleconial myopathy 등), 최근 염색법 개량에 의해 외안근(外眼筋)의 진행성 마비를 나타내는 사례중에 미토콘드리아의 집적에 의해 이루어지는 ragged?red fiber를 증명할 수 있는 것이 알려져,  이들을 총칭해서 미토콘드리아ㆍ미오패치라고 한다(Kearns?Sayre 증후군 또는 Kearns?Shy 증후군).

    또한 이들과 같은 미토콘드리아 이상이 근육들에 국한되지 않고
    중추신경계에도 확산되어 있는 사례도 발견되며, 현재에는 이들을 총칭해서 미토콘드리아 뇌근증(腦筋征) (myoclonus epilepsy with ragged?red fiber ; MERRF 또는 복원병(福原病), mitochondrial encephalopathy with lactic acidemia and stroke?like episodes ; MELAS 등)이라고 한다.


    http://helpline.nih.go.kr/cdchelp/disease.gst?method=detailView&NO_DISEASE_CODE_SEQ=495&cateCode=&OMIM_ID=&searchKind=DCODE&Kof=&Enf=&searchWord=g71.3&mediExpenses=N&dic_use=Y

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