• 손유민(090406) - 엔젤만증후군 - '14년12월선정 [국내후원아동]
  • 여울돌
    조회 수: 1306, 2015.01.19 17:06:01
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    환아이름 : 손유민
    생년월일 : 2009.04.06
    질환코드 : Q93.5
    질 환 명 : 엔젤만 증후군(Angelman syndrome) 
    장애여부 : 지적 1급
     
    영향부위 체내 : 신경 
                 체외 : 근육 눈 입  
    증    상 : 감소된 근육긴장, 과다활동, 과도한 웃음, 균형감각 상실, 돌출한 턱, 뒷머리의 편편한 홈, 발작, 사시, 섭취장애,  
    원    인 : 15q11-q13에 위치하는 UBE3A 유전자의 돌연변이, 15q11-q13부위의 염색체 결손, 각인 및 이체증(disomy)  
    진    단 : 임상진단, 세포유전학적 검사, 분자 유전학적 검사 
    치    료 : 유전상담, 약물치료, 물리치료, 직업치료, 수술, 보조기 사용 
    특례코드 : V217  
    의료비지원 : 지원  


    현재상태 : 조금씩 혼자 걸을 수 있으며, 언어능력, 인지능력이 없어서 기저귀를 차고 있습니다. 고집이 쌔고, 외출시 혼자 
    걸으려 하지 않아 거의 이동 중에는 유민이를 엄마가 업고 이동하게 됩니다.


    2014년 12월 신청 접수사연
    유민이는 2011년 7월 엔젤만 증후군이라는 희귀난치질환을 진단 받았습니다.
    '이 병이 뭔가?……' 하늘이 무너졌습니다. 책을 찾아보고 인터넷을 찾아보니 불규칙한 수면 패턴, 잦은 경기, 팔과 다리 날

    개짓, 알수 없는 미소, 음식물 흡입력이 없고, 언어구사 및 인지능력이 전혀 없다라고 기록되어 있었습니다.

    그 때 당시 유민인느 세 살.
    책과 인터넷에 나온 내용과 같은 증상을 보이기 시작했습니다.

    몇날 며칠을 울고 있다보니 이러면 안되겠다라는 생각이 들어 
    정신을 차리고 재활치료, 인지 언어치료를 열심히 시작했습니다.

    현재 6살 유민이는 계속된 약물치료로 경기는 하지 않지만 의사표현을 하지 못해 배가 고픈지, 목이 마른지 엄마인 저도 알

    수가 없습니다. 이러한 표현을 할 수 있는 날까지 열심히 치료하고 가르치려 합니다.

    끝을 가늠할 수 없는 여정이기에 여울돌의 가족이 되어지길 바라며 지원서를 보냅니다.


    2015.01.17 최종 선정 가정 방문 - 방문자 박봉진 대표
    올해 7살 유민이의 발육 상태는 건강한 편이며 보장구 착용 없이 혼자 걷을 수 있는 상태입니다.
    체중이 25kg 정도 나가 걷는 걸 싫어하는 유민이를 엄마가 매일 업고 다니는 편이다보니
    얼마전 유민 엄마는 허리 디스크 치료를 받은 상태입니다.

    3살 터울 오빠가 있지만 아무래도 아이 돌보는게 유민이에게 집중되어 오빠의 정서 상태는 산만한 편이라
    한동안 오빠도 심리치료를 받아 현재는 좀 더 신경쓰려 하는 중이라고 합니다.

    유민이는 매일 경기 약을 복용(병의 특성 상 평생 복용)하고 있으며, 
    평일 내내 낮치료 병원 생활을 하고 있으며, 재활치료, 운동치료 등은 꾸준히 받고 있으나
    의료보험 혜택이 안되는 언어치료나 음악치료 등은 필요한 것을 알면서도 비용 부담으로 해주지 못하는 상황입니다.

    매월 고정적으로 재활치료비로 30만원 가량 사용 되어지고 있으며
    치료 7년차가 되다보니 살던 집도 팔고 현재는 전세집에서 거주하고 있습니다
    서울에 전세값이 너무 비싸 지방으로 이사도 고민하지만, 유민이의 치료 시설이나 내년 학교 문제 등이 걸려
    많은 고민에 있는 상황 입니다.

    매년 커가는 유민이 체격에 엄마 혼자 돌보는 것이 힘든 형편이다 보니
    이동 할 때만이라도 편하게 사용할 수 있는 휠체어가 있었으면 합니다.
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