• 이다연(080924) - 무뇌회증 - '14년12월선정 [국내후원아동]
  • 여울돌
    조회 수: 1255, 2015.01.19 17:23:21
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    환아이름 : 이다연
    생년월일 : 2008.09.24
    질환코드 : Q04.3
    질 환 명 : 무뇌회증(Agyria), 추가 질환 - 활택뇌증
    장애여부 : 지체 1급, 뇌병변 1급, 언어 1급, 간질 1급
     
    영향부위 체내 : 뇌 신경 
                 체외 : 두개골  
    증    상 : 근육 경련과 발작, 발육장애, 손, 손가락 또는 발가락의 기형, 심한 발달장애, 연하장애, 이상소두증, 정신운동장애  
    원    인 : LIS1, DCX, TUBA1A, FKTN, FKRP, LARGE, POMGNT1, POMT1, POMT2, GPR56, ARX, RELN, VLDLR 유전자 돌연변이 
    진    단 : 뇌 MRI, CT, 세포/분자 유전학적 진단 
    치    료 : 증상에 따른 보존적 치료 
    특례코드 : V214  
    의료비지원 : 지원 
      

    현재상태 : 다연이의 자조기술은 2개월, 대근육발달 상태는 1개월, 사회성 발달은 6개월, 인지발달은 3개월, 언어발달은 3개월,
    소근육 발달 1세 5개월 수준으로 생활 연령대비 매우 낮은 수준의 발달을 보이고 있습니다. 누운 상태에서 머리 들기는 

    가능하며 앉은 자세에서 팔로 땅을 짚고 잠시 앉아있기가 가능하나 이동과 식사, 착탈의, 씻기 등은 하지 못해 엄마의 전적인 도움이 필요하고
    대, 소변에 대한 의사표현이 어려워 기저귀를 착용하고 있습니다.
    호명이나 목소리가 들려오는 쪽을 바라볼 수 있으며 미소나 움음, 무의미한 발성 등으로 감정이나 의사표현은 할 수 있으나 
    다양한 모음소리나 발성을 하는 데는 어려움이 있는 상태입니다.


    2014년 12월 신청 접수사연
    2008년 9월 24일에 예쁜 공주로 태어나 아빠, 엄바, 오빠와 같이 경기도 양주에 살고 있습니다.

    가족의 온갖 사랑과 귀여움을 독차지하며 세상에 태어났지만, 그 행복함도 잠시 뿐 

    백일이 지나도 목을 잘 가누지 못했는데 엄마, 엄마로써 그때 빨리 알아차리고 병원을 갔었어야 했지만, 
    무지하여 조금지나면 괜찮겠지 하다가 몇 개월이 더 지나서야 부랴부랴 다연이에 발달 상황에 뭔가 이상하다라는 것을 발견 하였습니다.

    즉시 병원에 가서 진찰, 검사 받고 
    '혹시나… 설마 아니겠지…'라는 불안감과 함께 검사결과를 기다렸지만 그 불안감은 현실이 되고 

    생후 6개월만에 청천벽력 같은 선천성 뇌병변장애와 무뇌회증 이라는 진단을 받았습니다.

    그 이후 온갖 아픔과 시련이 찾아오고 다연이의 몸상태에 눈물을 흘렸지만 희망은 찾아오지 않아 
    이렇게 여울돌에 희망을 얻고 싶어서 사연을 올립니다.



    2015.01.17 최종 선정 가정 방문 - 방문자 홍경화 이사
    태어나서 6개월후부터 목을 못가누는 증세가 나타나기 시작해
    병의 특성 상 뇌에 주름이 없고 인지능력이 전혀안되어 지금은 사람을 알아보는 정도의 상태 입니다.

    경기를 자주해 응급실을 자주 가는 편이며, 다연이의 아빠의 직업은 공인중개사이나 양주에서도 외지라 
    고정 수입은 불안정한 편입니다.

    다연이는 시력이 약해 촛점을 잘 못맞추는 편이고, 혼자 앉거나 걷지를 못하는 다연이를 위해 
    다연이 엄마가 현재 바라고 싶은 것은 앉아서 사용할 수 있는 의자가 있었으면 합니다.

    8살 다연이를 매일 안아서 밥을 먹이기 때문에 엄마는 다리 혈액순환이 잘안되어 돌보는데에 많이 힘들어 하고 있습니다.
    인지 능력이 없다보니 기저귀도 많이 사용하며 소화기능이 약해 주로 부드러운 음식을 먹이고 있습니다.

    다연이는 장난감을 갖고 노는거 좋하고
    다연이 위로는 오빠 아래로는 올해 4살된 여동생이 있어서 엄마 혼자 3명의 아이들을 돌보는데에 많은 어려움을 겪고 있는 상태입니다.
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