• 박지원(16년 10월생) - 요소회로대사장애 질환 - 17년 08월 선정 [국내후원아동]
  • 여울돌
    조회 수: 78, 2017.08.13 19:17:46
  • 201708_34th.jpg


    거주지역 : 서울 강북구 거주


    환아이름 : 박 지 원

    생년월일 : 2016년10월생


    질환코드 : E72.2

    질 환 명 - 주진단 : 요소회로대사장애[ Disorders of urea cycle metabolism ]

                                 아르기닌 분해 효소 결핍증(Arginase deficiency)

                                 요소회로계 대사이상증(Inborn error of urea cycle)

                    부진단 : 카르바모일인산 합성효소 결핍(Carbamyl phosphate synthetase deficiency)


    증       상 : 신체의 강직, 성장 속도의 저하, 진행성 발달 지연 및 정신 지체, 간질, 진전, 실조증, 소뇌증

    원       인 : ARG1 유전자의 돌연변이, 상염색체 열성유전

    진       단 : 혈장과 뇌척수액에서 아르기닌 농도 측정, 소변의 구아니딘 복합물 (α-keto-guanidinovlaeric acidm argininic acid) 농도 측정, 

                   적혈구의 아르기닌 분해 효소 활성도 측정

    치       료 : 저단백 식이


    산정특례코드 : V117 

    의료비지원 : 지원 



    요소회로계 대사이상증(Inborn error of urea cycle) 상세 의료 정보

    http://helpline.nih.go.kr/cdchelp/disease.gst?method=detailView&NO_DISEASE_CODE_SEQ=311&OMIM_ID=&Enf=&cateCode=&searchKind=DNAME&Kof=&mediExpenses=&searchWord=%EC%9A%94%EC%86%8C%ED%9A%8C%EB%A1%9C&dic_use=Y&potalDis=Y&frm=


    진단의료기관 : 삼성서울병원



    【 2017년 8월 현재 건강상태 】

    입으로는 먹는걸 거부하고, 삼킴에 대한 반응이 느려 입으로먹는걸 시도해도 토하고 뱉어냅니다. 

    콧줄로 특수분유 3가지와 일반분유소량을 섞어 하루 3시간에 한번씩 주고 콧줄로 먹는다고해도 

    하루에 평균 2~3회는 만성적인 구토를하고있습니다.

    생후36일째 되던 날 간세포 이식으로인해 면역억제제와 질병에 따라오는 약 등 6가지에서 많을땐 10가지정도의 약을 먹고있으며,

    생후 8개월 27일 동안 병원에있으면서 3번 퇴원 7일을 집에서 보내고 나머지 260일을 병원에서보내고있습니다.


    최대한 구토를 안하게하고 식이가 잘되고 입으로 먹는 연습을해서 집으로 퇴원하고자 합니다. 

    퇴원을 하게되더라도 지속적으로 가정간호사 선생님이 오셔서 수액을 맞고 조금이라도 많은 토를하게 되거나 

    아이가 쳐지면 병원에 다시와야하는 상황이생깁니다. 작은 뇌손상과 병원에 오래 누워만 있는 동안 발달이 느리고 

    오른쪽으로 힘이 부족하여 꾸준한 운동신경재활 감각재활 삼킴재활을 받고있습니다.

    지금의 건강상태는 양호하지만 하루하루가 언제 좋았냐는 듯 굴곡이 심합니다.



    【 후원지원 신청사연 】

    지원이 엄마인 저의 가족은 지원이와 지원이아빠가 전부입니다.

    전 어렸을때부터 부모님와 떨어져서 지내야하는 시간도 많았고 부모님의 이혼과 재혼을 반복하며 

    어머니는 순간의 잘못된 선택으로 돌아가시고, 아버지 또한 급성심근경색으로 인사도 없이 떠나셨습니다. 


    안정적이지 못하고 불안함과 외로움 자책감으로 세상에 나 혼자라 생각에 빠져 살 때 

    지원이가 저에게 축복처럼 찾아왔습니다. 내 아이만큼은 세상에서 가장 행복하고 화목한 가정에서

    엄마아빠와 함께 사랑을가득주며 키우겠다고 다짐했습니다. 

    아무런 준비 또한 없었고 지원이 아빠와 결혼식도 올리지 않은 상태였지만 그래도 행복했습니다.

    작은 원룸에서 만삭 때까지 지내다 지원이가 태어나기 한달 전 혼인 신고를하고 대출을 받아 10평안되는 월세 집을얻고 

    병원비를내며 지내왔습니다. 아이와 아빠와 함께 작은 집이여도 행복하게 지낼꺼라 생각했지만 

    이렇게 병원에서 지낼꺼라 생각치 못했고....한달에 170정도 벌이를 하는 남편에게는 

    아픈아이와 아내에 대한 막중한 책임감과 부담을 주어야했고, 엄마인 저는 돌아가신 아버지가 남겨주신 

    1억 가까이되는 빚들과 집안 형편이 어려워 받았던 대출금과 연체 그리고 신용불량.... 


    이런 부족한 엄마는.....

    세상에 태어나 이름도 없이 병원에 가야했던 아이에게 아픔을 먼저 주어야했습니다.

    이런상황을 도와줄 가족 또한 없고, 차상위경감대상자 이지만 

    300일이 다되어가는 병원입원과 반복되는검사

    어쩌면 성인이 될 때까지 어쩌면..그보다 더길게 함께해야할 병원에서의 입.퇴원 

    대출금과 가전제품 렌탈비 아이 기저귀값 지원되지않는 특수분유와 일반분유값 

    계속되는 아이의 피부발진에 쓰이는 비싼 연고와 크림 비누..등 


    남편의 월급으로는 남기보단 부족한 날이 더 많았고.. 저와 아이에게는 표현하진 않지만 

    아이를 보러올 때마다 힘들어하는 남편의모습이 

    알 수 없는 불안함과 미안함으로 저를 채우기 시작했습니다.


    계속되는 병원생활로 지쳐가는 아이와 엄마인 저는..

    처음에 지원이가 찾아왔을 때 약속했던 행복한 가정 속에서 누구보다 사랑해주고 키우겠노라고..

    아빠와 엄마가 꼭 함께해주는 화목한 가정에서 키우겠노라고.. 


    이 약속을 지켜주고싶어 후원아동 신청을 하게되었습니다... 

    사랑하는 우리 지원이의 치료에 집중하고 싶고, 

    남편에게도 가장에 대한, 아픈 아이에 대한 부담과 힘겨움을 덜어주고 싶습니다..

    지원이 엄마인 저는 우리가족을 지키고싶습니다! 

    도와주세요..  



    【 2017년 8월 1일 여울돌 지원이 병원 방문 - 박봉진 이사 】
    퇴근 후 지원이가 입원해 있는 삼성서울병원으로 이동하였습니다.
    방문했을 때 감기로 2인실에 잠시 입원해 있었던 지원이는 굉장이 활발하고 낯을 가리지 않고 잘 웃고 잘 듣고 잘 인지하였습니다.

    지원이 엄마 얘기로는 질환으로 인해 암모니아 수치가 떨어지지 않고 높아 아이가 힘들어 하고 

    단백질 섭취를 할 경우 지원이에게는 위험할 수 있어서 퇴원을 해도 잘 감당할 수 있을지 걱정하셨습니다.


    친정아버지 마저 돌아가신 후 친정 식구는 없는 상태이며

    시댁식구도 지원이 출산 이후에는 거의 찾지 않아 지원이 아빠에 대한 의지가 강한 상태였습니다.


    작은 평수의 월세 집에 아빠 혼자 벌다보니 경제적으로는 어렵지만

    지원 아빠 마음에 짐을 덜 지우기 위해 지원이 치료비 마련을 위해 여러 기관에 도움신청도 넣었지만

    연결되는 곳이 없다가 이번 여울돌 신규아동 신청에 지원해 선정될거라 생각안했지만

    선정되어 성인이 되기 전까지 새로운 지원이의 가족이 생긴 거 같아 너무 기쁘다 하였습니다.


    어렵지만 밝은 성격의 지원엄마는 지원이가 앞으로 커가면서 더 많은 사람들에게 사랑받길 간절히 바랬습니다.




    #박지원 #아르기닌분해효소결핍증 #요소회로계대사이상증 #요소회로대사장애 #삼성서울병원

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