• 심다은(16년 01월생) - 레베르 선천성 흑암시 질환 - 17년 08월 선정 [국내후원아동]
  • 여울돌
    조회 수: 137, 2017.08.13 19:55:58
  • 201708_35th.jpg


    거주지역 : 서울 노원구 거주


    환아이름 : 심 다 은

    생년월일 : 2016년 1월생


    질환코드 : 
    H35.59

    질 환 명 - 레베르 선천성 흑암시 (Leber congenital Amaurosis)


    증       상 : 시력소실, 사시, 눈떨림, 눈부심, 백내장, 원추각막

    원       인 : 유전자의 돌연변이 (GUCY2D, RPE65, SPATA7, AIPL1, LCA5, RPGRIP1, CRB1, CEP290, IMPDH1, RD3, RDH12, CRX)

    진       단 : 망막전위도 검사, 유전자 돌연변이 분석

    치       료 : 증상에 대한 보조적 치료, 유전상담


    산정특례코드 : V209

    의료비지원 : 미지원



    레베르 선천성 흑암시 (Leber congenital Amaurosis) 상세 의료 정보

    http://helpline.nih.go.kr/cdchelp/disease.gst?method=detailView&curPage=1&searchKind=DNAME&mediExpenses=&searchWord=%EB%A0%88%EB%B2%A0%EB%A5%B4+%EC%84%A0%EC%B2%9C%EC%84%B1+%ED%9D%91%EC%95%94%EC%8B%9C&NO_DISEASE_CODE_SEQ=999&potalDis=Y


    진단의료기관 : 연세대 세브란스병원



    【 2017년 8월 현재 건강상태 】

    현재 시각적인 장애로 인해 발달이 느린 편에 속하여 재활(물리/작업) 치료를 하고 있습니다.

    대근육도 느린 편이지만 성장하면서 시각적인 문제로 인해 소근육 및 기본생활 활동의 장애가 우려되는 상황입니다.

    현재 망막 변성이 심하여 계속 진행 중에 있습니다. 망막전위도 및 기타 검사결과는 망막의 반응이 거의 없습니다.


    최근 17년 6월에도 망막의 변성이 더 번져있는 상태입니다. 치료방법은 없으며 경과를 관찰 중에 있습니다.(소아과에서 근육효소 수치도 높게 측정되어서 16년도부터 현재까지 1년정도 엘칸, 티아민을 처방받아 복용 중입니다. 돌처럼 단단했던 근육이 현재는 많이 좋아진 상태입니다.)



    【 후원지원 신청사연 】

    두 번의 슬픈 경험으로 인해 두 아이가 생겼습니다. 큰 아이도 2세부터 저와 둘이 생활하였는데 

    참 미안하게도 둘째 아이마저 같은 상황이 되었습니다.

    더 큰 걱정은 큰 아이도 정서적으로 불안한지 우울증을 겪고 있고 둘째인 다은이는 태어나서 100일이 지나 눈과 귀가 안좋다는 이야기를 듣고, 여기저기 병원마다 진료를 보게 되었습니다. 그러다 간호사인 사촌동생의 추천으로 대학병원 교수님을 뵈었고 안과 진료 후 희귀질환 진단을 받게되었습니다.

    현재 다은이는 시각장애 1급 진단을 받은 상태입니다. 다은이와 오빠를 데리고 독립해 산지 1년 정도 되어가고 있는데 다은이가 아프다보니 일을 할 수 없는 상태입니다. 


    큰아이도 심리치료를 빨리 받아야 하는데 그렇게 해주지 못하는 상태이구요

    현재 수급비와 보험일로 조금의 수입(월평균 20~30만원)으로 생활을 하고 있으나 많은 어려움이 있습니다.

    다은이의 치료비나 비급여 검사비, 큰아이의 심리치료비, 기본 생활도 어려움을 겪고 있기에 제가 일을하고 싶은 마음이 간절합니다.


    나중에 다은이의 치료제가 나온다해도 지금 상태로는 치료할 비용을 마련하기에는 엄두를 못내 불안한 마음으로 하루하루 지내고 있습니다. 가능하다면 작은 도움이라도 받을 수 있을까하여 신청해 봅니다..  



    【 2017년 8월 3일 다은이네 가정 방문 - 박봉진 이사, 한익수 총장 】
    퇴근 후 다은이가 살고 있는 집으로 방문하였습니다.

    한돌하고 7개월이 된 다은이는 낯가림이 없이 옹알이와 몇개 단어로 말도 잘하고, 잘 웃고, 아장아장 중심 잡으며 걸어다렸습니다.


    작년 희귀질환 진단 받을 당시만해도 거의 앞을 보지 못한 상태여서 많이 걱정하고

    검사비, 병원비가 많이 나와 힘들었는데 희귀질환 판정 받은 후 의료비 지원되는 부분이 있어서 올해는 병원비 부담이 많이 줄어든 상태라고 했습니다.


    다은이와 엄마를 만나는 동안 오빠인 11살 큰아이가 학원에서 돌아왔으며

    동생인 다은이를 잘챙겨주고 잘 보살펴 주는 모습이 느껴졌습니다.

    다은이는 오빠가 아빠인 줄 알고 잘 따른다 하더라구요


    병의 특성 상 시력이 거의 없다보니 사시 증상이 있어서 추후 병원과 상의해 시술해줄 예정이라고 합니다.

    다은엄마 혼자 아이를 키우고, 다은이가 아픈 후 친정엄마와의 교류도 적어

    다은이의 병에 대한 소통을 할만한 곳이 거의 없어서 최근에는 같은 질환 모임인 카페에도 가입해 마음을 나누고 있는 상태라고 하였습니다.


    다은이 엄마는 여러 힘겨운 상황이지만 밝은 모습으로 두 아이를 아끼고 사랑하는 모습이 느껴졌습니다.



    #심다은 #레베르선천성흑암시 #망막변성 #시각장애 #연세대세브란스병원




    Profile

엮인글 0 http://www.yeouldol.com/intro_ch/64240/de0/trackback

댓글 0 ...

http://www.yeouldol.com/intro_ch/64240
thumbnail
2017-08-13 20:26:06
Aug.13
thumbnail
2017-08-13 19:55:58
Aug.13
thumbnail
2017-08-13 19:17:46
Aug.13
thumbnail
2016-10-04 10:56:00
Oct.04
thumbnail
2016-10-04 10:51:15
Oct.04
thumbnail
  • 조회 수: 535
  • 여울돌
  • 거주지역 : 경기도 고양시 거주 환아이름 : 이수현 생년월일 : 2016년07월생 질환코드 : E70.0 질 환 명 - 페닐케톤뇨증(PhenylketonuriaPhenylketonuria(PKU)) 증 상 : 경련성 근육 운동ㆍ과다하게 긴장한 허벅지근육ㆍ심부건반사 증가, 구토ㆍ과민 행동ㆍ습진과 비슷...
2016-10-04 10:46:27
Oct.04
thumbnail
2015-07-09 19:34:06
Jul.09
thumbnail
2015-07-09 19:30:32
Jul.09
thumbnail
  • 조회 수: 1309
  • 여울돌
  • 거주지역 : 경기 김포 환아이름 : 민지원 생년월일 : 2012.04.19 질환코드 : Q90 질 환 명 - 상세불명 다운증후군(Down’s syndrome) 외 선천성 심장질환, 합지증 영향부위 - 체내 : 갑상선 대장 생식기 소장 식도 신경 심장 십이지장 이자 폐 혈관(혈액) 체외 : 골격 귀...
2015-07-09 19:27:39
Jul.09
thumbnail
  • 조회 수: 1346
  • 여울돌
  • 환아이름 : 이동화 생년월일 : 2013.05.09 질환코드 : G31.81 질 환 명 : 아급성 괴사성 뇌병증[리이](Leigh’s Disase) = 리씨 증후군 장애여부 : 뇌병변 1급, 호흡기 장애 영향부위 체내 : 심장 체외 : 근육 눈 증 상 : 계속되는 울음, 구토, 근육긴장도감소, 발달장애...
2015-01-19 17:33:23
Jan.19
thumbnail
  • 조회 수: 1296
  • 여울돌
  • 환아이름 : 이다연 생년월일 : 2008.09.24 질환코드 : Q04.3 질 환 명 : 무뇌회증(Agyria), 추가 질환 - 활택뇌증 장애여부 : 지체 1급, 뇌병변 1급, 언어 1급, 간질 1급 영향부위 체내 : 뇌 신경 체외 : 두개골 증 상 : 근육 경련과 발작, 발육장애, 손, 손가락 또는 ...
2015-01-19 17:23:21
Jan.19
thumbnail
  • 조회 수: 1348
  • 여울돌
  • 환아이름 : 손유민 생년월일 : 2009.04.06 질환코드 : Q93.5 질 환 명 : 엔젤만 증후군(Angelman syndrome) 장애여부 : 지적 1급 영향부위 체내 : 신경 체외 : 근육 눈 입 증 상 : 감소된 근육긴장, 과다활동, 과도한 웃음, 균형감각 상실, 돌출한 턱, 뒷머리의 편편한 ...
2015-01-19 17:06:01
Jan.19
thumbnail
2013-12-31 13:03:07
Dec.31
thumbnail
  • 조회 수: 7116
  • 여울돌
  • 환아이름 : 조명진 생년월일 : 2004.03.14 질환코드 : G40.4 질 환 명 : 드라베 증후군(Dravet syndrome) 장애여부 : 뇌변병 1급 영향부위 체내 : 뇌 증 상 : 근간대성 발작 원 인 : SCN1A 유전자에서 돌연변이 진 단 : 뇌파, 유전자 진단, 임상적 특징 치 료 : 약물치...
2013-12-31 12:44:05
Dec.31
thumbnail
  • 조회 수: 11199
  • 여울돌
  • 여울돌 21번째 선정아동 | 2013년 1월 총 13명 아동 가정후원 이름 : 김동연(2015년 8월 이름 김동인에서 동연으로 개명) 나이 : 2009/05/09 애칭 : 리틀 송중기 ^^ 질 환 명 : 레녹스가스토 증후군(Lennox-Gastaut syndrome) 질환코드 : G40.4 장애여부 : 뇌병변 장애 ...
2012-12-31 17:30:32
Dec.31
thumbnail
2006-08-03 11:59:36
Aug.03
no image
  • 조회 수: 20974
  • 여울돌
  • 여울돌은 치료제나 치료방법이 없는 희귀난치질환의 특성 상 여느 단체의 다수지정, 일회적인 후원 방식이 아닌 여울돌에서 지원할 수 있는 여력을 감안해 매년 상반기 실태조사를 통해 2~4명의 환아들을 추가 선정해 지속적으로 함께 하고 있습니다. 아울러 각 지역에서...
2006-02-01 20:38:58
Feb.01
no image
  • 조회 수: 22104
  • 여울돌
  • 기존에 후원하였다가 환아 부모님의 요청으로 더이상 후원을 하지 않는 환아와 후원을 하다가 투병 끝에 하늘나라로 올라간 환아들(성우, 모세, 하나)에 대해서는 부모님들의 요청으로 소개 하지 않습니다. 앞으로도 여울돌과 함께 하시고자 하는 희귀난치성질환 환아 보...
2005-02-04 17:54:16
Feb.04
thumbnail
  • 조회 수: 22240
  • 여울돌
  • 이름 : 김현아 생년월일 : 2010.05.11 진단명 : 이영양성 수포성 표피박리증 열성 저희 현아는 개인산부인과에서 태어났습니다. 임신기간동안 제가 너무 건강했고, 먹는것 하나하나도 조심했기 때문에 당연히 건강한 아이를 낳을줄만 알고 손꼽아 기다렸습니다. 그런데 ...
2011-01-12 13:58:19
Jan.12
thumbnail
  • 조회 수: 21323
  • 여울돌
  • 이름 : 박성경 성별 : 남자 생년월일 : 2006년 02월18일 거주지역 : 충남 서산 한국질병 : Q93.5 병명(최종) : 엔젤만 증후군(Angelman syndrome) 진단기관 : 서울 세브란스병원 2009년 후원가정 선정 결과] 한국의 희귀난치성질환 자격 기준인 2,325명 꼴에 한명꼴로 ...
2009-09-14 17:35:36
Sep.14
태그