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  • H35.59 | 특례코드 V209 - 레베르 선천성 흑암시 - 번역1차 [번역자료]
  • 여울돌
    조회 수: 75, 2017.11.06 23:19:28
  • 질 환 명 : 레베르 선천성 흑암시 (Leber congenital Amaurosis)

    질환코드 : H35.59
    환아이름 : 심다은

    증       상 : 시력소실, 사시, 눈떨림, 눈부심, 백내장, 원추각막
    원       인 : 유전자의 돌연변이 (GUCY2D, RPE65, SPATA7, AIPL1, LCA5, RPGRIP1, CRB1, CEP290, IMPDH1, RD3, RDH12, CRX)
    진       단 : 망막전위도 검사, 유전자 돌연변이 분석
    치       료 : 증상에 대한 보조적 치료, 유전상담

    산정특례코드 : V209
    의료비지원 : 미지원 



    참고자료
    Fightingblindness.org/ 
    clinicaltrials.gov/ 
    sparktx.com/
    editasmedicine.com/ 
    agtc.com
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8 번역자료 여울돌 106.243.140.134 551 2015.03.12
질 환 명 - 레녹스가스토 증후군(Lennox-Gastaut Syndrome) 후원아동 - 김동인 질환코드 : G40.4 영향부위 체내 : 뇌 증 상 : 경련, 발달부전, 지능저하, 충동 조절장애, 행동 장애 원 인 : 대부분은 특별한 원인을 찾을 수 없음 , 뇌의 발달 기형 , 유전성 뇌질환, 유전...
7 번역자료 여울돌 106.244.168.231 309 2015.02.13
질 환 명 - 드라베 증후군(Dravet Syndrome) 후원아동 - 조명진 질환코드 : 영향부위 체내 : 뇌 증 상 : 근간대성 발작 원 인 : SCN1A 유전자에서 돌연변이 진 단 : 뇌파, 유전자 진단, 임상적 특징 치 료 : 약물치료 특례코드 : 없음 의료비지원 : 미지원 별도 첨부 - ...
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질 환 명 : 사립체성 근육증, 뇌병증, 젖산산증, 그리고 뇌졸중양 사건 (mitochodrial myophthy, encephalopathy, lactic acsidosis, and stroke-like episodes ) 후원아동 : 김시후 영향부위 : 체내 - 뇌 체외 - 근육 증 상 : 구토, 근육장애, 두통, 발달장애, 학습장애...
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